:quality(70)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/metroworldnews/NL7D7I7YXZARBGSMUIYGR5LDD4.jpg)
A pesar de que debería haber experimentado síntomas de Alzheimer a los 40 años debido a una mutación genética asociada con la enfermedad, un paciente sometido a estudios logró resistir los signos de deterioro cognitivo hasta los 67 años.
De acuerdo con Science Alert, el descubrimiento corresponde a una segunda persona identificada que portaba una mutación genética que le protegía de desarrollar los síntomas de la enfermedad y que ha brindado esperanza en el campo de la investigación sobre el Alzheimer.
El estudio reveló que esta persona también portaba una variante rara en otro gen que codifica una proteína llamada reelina, la cual aparentemente le protegió de desarrollar la enfermedad durante más de dos décadas.
En una región específica del cerebro involucrada en la memoria y la navegación, esta persona tenía niveles muy bajos de una proteína llamada tau, que se encuentra típicamente en grandes cantidades en personas con demencia grave.
Experimentos con animales para corroborar
Científicos realizaron experimentos con animales y estos mostraron que la forma mutada de la reelina también detuvo la acumulación de proteínas tau alrededor de las neuronas en el cerebro de ratones.
:quality(70)/cloudfront-us-east-1.images.arcpublishing.com/metroworldnews/VS22ZS24PBGE5KNLTGCTHV6ACY.JPG)
Estos hallazgos sugieren que comprender cómo la reelina interactúa con las proteínas del Alzheimer podría ayudar a encontrar formas de aumentar la resistencia a la enfermedad en general, una bendición para los pacientes.
El estudio se llevó a cabo en una familia colombiana que ha sido estudiada durante casi 40 años debido a una mutación genética común que causa la aparición temprana del Alzheimer. El análisis de datos clínicos y genéticos de aproximadamente 1.200 individuos de esta familia permitió identificar esta nueva variante de reelina y su efecto protector contra la enfermedad.
Aunque se necesita más investigación, los hallazgos de este estudio ofrecen nuevas perspectivas y posibles vías terapéuticas para comprender y abordar la enfermedad de Alzheimer.
