Ciencia

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Es una de las muchas enfermedades raras que existen

El 7 de septiembre es el día mundial para hacer conciencia sobre la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara.

Una distrofia muscular de cualquier tipo es una enfermedad genética que tiene que ver con la producción de alguna de las proteínas que forman parte del tejido muscular. Por eso en este tipo de enfermedades hay un deterioro progresivo de los músculos.

Como los músculos son parte del sistema con el que nos movemos y con el que nuestro cuerpo se sostiene, las personas que padecen una distrofia muscular, poco a poco tienen dificultades de movimiento y sus músculos están más débiles.

La distrofia muscular de Duchenne, fue descrita por primera vez en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

Aunque en ese entonces no se conocían las bases bioquímicas de esta enfermedad, al reunir más conocimientos sobre la herencia genética, ahora tenemos más claro por qué ocurren las distrofias musculares como Duchenne.

Genes y axones

En los tiempos del doctor Duchenne, se pensaba que este tipo de condiciones debilitantes de los músculos tenían que ver con un problema neurológico.

Y aunque sin duda el cerebro tiene mucho que ver con el movimiento de nuestros músculos, Guillaume Duchenne pudo distinguir que el problema no venía del cerebro, sino de los músculos mismos.

Todavía tuvo que pasar más de un siglo para que se identificara que en una distrofia muscular, lo que sucede es que hay una deficiencia de alguna de las proteínas que forman a los músculos.

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne la proteína que no se produce en las cantidades adecuadas, es la distrofina.

Esta proteína forma parte de las fibras musculares y tiene que ver con las funciones de soporte y movilidad. Por eso, si hay menos distrofina ocurre un debilitamiento muscular.

Las instrucciones para producir la distrofina, como todas las proteínas de nuestro cuerpo, están en nuestros genes.

En la década de los 1980 se identificó el gen específico que causa esta deficiencia en la producción de distrofina.

Ese gen, que está localizado en el cromosoma X, contiene 79 exones, que son los fragmentos que codifican una proteína, y por esta razón se eligió el día 7 del mes 9 para hacer conciencia de la existencia de esta enfermedad.

Vida adulta y Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es un ejemplo de que la ausencia de solo una de las muchas proteínas que forman a nuestros músculos, hace una gran diferencia.

Cuando los tejidos musculares se debilitan no solo se complica la movilidad, pues nuestros músculos cumplen muchas funciones. Así que también los pacientes con Duchenne también pueden tener problemas respiratorios y del corazón.

El deterioro que causa Duchenne comienza a manifestarse desde los primeros años de vida y sigue avanzando progresivamente. En general, quiénes la padecen no tienen una esperanza de vida muy larga, por las consecuencias de la distrofia y también porque hasta ahora no existe una cura.

Sin embargo, los tratamientos que pueden hacer que avance más lento o que pueden darles una mejor calidad de vida a los niños y jóvenes que la padecen han hecho que los pacientes de Duchenne vivan más.

Así, este año el tema del día mundial es “Vida adulta y Duchenne”, pues los retos para las personas que lo padecen son diferentes cuando llegan a la edad adulta.

Aunque es una enfermedad rara, porque muy pocas personas en el mundo la padecen, no quiere decir que los enfermos de Duchenne no existan, y este tipo de conmemoraciones deben servir para que no nos olvidemos.

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