La ciencia revela que sí es posible que parte del ADN mitocondrial provenga del padre

La ciencia revela que sí es posible que parte del ADN mitocondrial provenga del padre

Se creía que el ADN mitocondrial solo podía ser producto del óvulo de la madre de una persona, pero recientemente se demostró que no es así.

Sin duda una de las áreas de estudio más complejas que existe es la genética. A pesar de que comprendamos los principios de esta y a medida que pasa el tiempo comprendemos más detalles, no deja de darnos sorpresas. Tal caso fue con un nuevo descubrimiento sobre el ADN mitocondrial.

Vamos por partes. Dentro de las células eucariotas (las que tienen núcleo definido y protegido por membrana nuclear) hay dos lugares donde se guarda el ADN: el núcleo y en las mitocondrias. Estas últimas son las encargadas de transformar nutrientes en energía para que la célula funcione.

Dentro del núcleo se encuentran la mayoría de nuestros genes. Estos están empaquetados en 46 cromosomas, de los cuales la mitad son heredados del óvulo de la madre, y la otra del espermatozoide del padre. Mientras tanto, el resto de material genético se puede encontrar en las mitocondrias.

El detalle aquí es que siempre se ha dicho que el ADN presente de las mitocondrias (ADNmt) es 100% proveniente de la madre del individuo. ¿La razón? Cuando el espermatozoide se une con el óvulo, lo único que entra es su cabeza. Esto quiere decir que únicamente entra el núcleo, mientras que el resto de organelos del espermatozoide (incluidas las mitocondrias) son desechados cuando la cola es desprendida. Mientras tanto, el óvulo (ahora cigoto) permanece intacto.

Por este motivo, cuando suelen haber mutaciones en el ADNmt, se suele buscar en el árbol genealógico de la madre. Sin embargo, estas mutaciones suelen coexistir con las moléculas de ADN comunes en un fenómeno llamado heteroplasmia. Esto es básicamente tener ADN de distintos tipos en una sola mitocondria.

No obstante, un estudio publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences encontró algo inesperado. Al parecer, en una gran coincidencia lograron encontrar ADN mitocondrial procedente del padre de algunos pacientes.

La ciencia revela que sí es posible que parte del ADN mitocondrial provenga del padre

Demostrando que sí es posible

Todo comenzó con la historia de un niño sospechoso de tener una enfermedad mitocondrial. Después de hacer estudios de ADNmt de alta resolución, los investigadores no encontraron mutación genética alguna que causara una enfermedad. Sin embargo, en el análisis se descubrió niveles altos de heteroplasmia de ADNmt. Además, se encontró el mismo patrón en la madre del niño y sus dos hermanas sanas.

Se dieron cuenta que las variaciones en el ADNmt fueron provocadas varias generaciones atrás. Concretamente el bisabuelo del niño había aportado su material genético a al menos tres de sus cuatro hijos. Uno de ellos, con gran presencia de heteroplasmia (el abuelo del niño), terminó replicando esto hasta llegar al pequeño.

El grupo quiso confirmar este hallazgo y repitió su estudio con otras dos familias distintas. Así, se dieron cuenta que este no era el único caso de transmisión mitocondrial biparental, algo que siempre se había dicho que era poco probable en los seres humanos.

Varias dudas surgen ante este hecho. ¿Por qué si se han estudiado durante años las enfermedades producto de las mutaciones de ADNmt solo hasta ahora lo descubren? Esto es algo que se tendrá que volver a estudiar de los registros de otros pacientes similares.

Existe la posibilidad de que este tipo de herencia paterna sea más común de lo que creamos. Siendo así, puede que se necesite revaluar las estimaciones que se han hecho anteriormente sobre la evolución humana. El ADN mitocondrial suele perdurar más que el nuclear, por lo que es usado en estudios arqueológicos y un cambio de este tipo obligaría a reestructurar su uso.

También se ha pensado en alterar y aumentar el aporte genético que hace el padre en casos donde hayan efectos adversos producto de la genética de la madre. Sin embargo, esto es algo que por ahora es hipotético y poco probable.

¿Planteará este descubrimiento grandes cambios en el campo de la genética?