Una mutación genética, previamente desconocida, sería el factor clave en la generación de la acromatopsia (o monocromatismo), una extraña condición ocular en donde los individuos sufren de una visión limitada, sin la capacidad de distinguir colores, viviendo en un mundo de perpetuo blanco y negro.
Así lo señala una de las más recientes investigaciones en el campo publicada en la edición de junio de Nature Genetics. El estudio valida y expande las teorías previas, en donde se sospechaba de un factor genético hereditario como determinante para la generación de esta condición, ahora se sabe que se trata de un factor de peso, sin ser el definitivo.
En todo el mundo hay familias enteras con este tipo de defecto de la visión, según los investigadores, lo que sugería fuertemente la posibilidad de ser transmitida de padres a hijos, sin embargo no se limita únicamente a esta condición, ya que se descubrió la existencia de una mutación genética específica que detona el monocromatismo, así lo afirma Jonathan Lin, profesor asociado de patología en la Universidad de California, San Diego, y encargado del proyecto:
(CC) sherif.mohyeldin / Flickr
Teníamos familias que no tenían ninguna de esas mutaciones genéticas. Sabíamos que esto significaba que debe haber otros genes y proteínas implicados. En esta enfermedad en particular, creemos que una mutación en el gen ATF6 interrumpe el proceso del EPR (Respuesta de Proteína Desplegada, por sus siglas en inglés), detonando la producción de malas proteínas que evitan que los conos funcionen correctamente interpretando los colores.
El reto de dar con la cura
El ojo humano contiene millones de fotorreceptores de sus conos, que son responsables de la visión diurna y el reconocimiento de colores. La mutación, de acuerdo con el documento de la investigación, fue descubierta únicamente en el gen conocido como ATF6, el cuál está directamente involucrado en el funcionamiento de los conos del ojo.
Para dar con esta mutación, los investigadores realizaron pruebas genéticas en 18 individuos de 10 familias con monocromatismo, en donde todas carecían de alguna de las otras mutaciones genéticas conocidas previamente que se asociaban con el trastorno. Utilizando la tecnología de secuenciación genética en muestras de sangre de los participantes en el estudio, los investigadores encontraron la mutación del gen de ATF6 en todos los 18.
En los casos más graves de monocromatismo, más allá de sólo ver el mundo en escalas de grises, los pacientes están imposibilitados para conducir, leer, realizar algunos trabajos o incluso disfrutar de algunas actividades de entretenimiento, como ver una película.
Actualmente no existe una cura para el monocromatismo, y estamos lejos de encontrarla, pero la localización de la causa genética que lo detona permite enfocar la búsqueda, y representa un paso importante en la búsqueda de una solución.
