Hace casi 10 años, el proyecto del Genoma Humano entregó las primeras claves de lo que conforma nuestro núcleo como especie. Sin embargo, no se pudo determinar para qué servía una parte importante de lo que se descubrió que existía – bajo la suposición de que todo lo que nos conforma tiene algún propósito.
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En el caso del ADN, no se sabía qué hace la mayor parte de él – y muchos lo comenzaron a llamar como «ADN basura», suponiendo que no tenía ningún propósito y sólo flotaba por ahí mientras una minoría hacía el trabajo útil.
Los investigadores no se quedaron muy satisfechos con esa idea, y formaron un grupo llamado ENCODE en 2003 para buscar cuál es el propósito de este ADN. Hoy, el grupo compuesto de 440 científicos de 32 laboratorios alrededor del mundo, anunció que descubrió que este ADN juega un rol crítico en el control sobre la manera en que las células, órganos y otros tejidos se comportan. El descubrimiento es considerado un gran avance científico y tiene grandes repercusiones en el entendimiento de nuestra genética, y en la salud humana, puesto que enfermedades complejas parecen ser causadas por pequeños cambios en esta parte del ADN.
El «ADN no codificante», como se le llama menos despectivamente, es parte del ADN que no son genes con instrucciones para proteínas. Su función, descubrieron los científicos, es ser parte de un sistema complejo que controla los genes mediante un sistema de más de cuatro millones de «interruptores», que controlan qué gen se usa en una célula y cuándo debe usarse, y determina, por ejemplo, si una célula debe convertirse en una parte del hígado o en una neurona.
El masivo descubrimiento fue publicado en seis papers en la revista Nature, y en 24 papers más en Genome Research y Genome Biology. También el Journal of Biological Chemistry publicará seis artículos, y Science un artículo más.
Según el investigador Eric Lander, del Broad Institute, la investigación actual es como «Google Maps», donde tienes detalles de las calles y lugares, mientras que el Genoma Humano publicado en 2003 era como una foto de la Tierra desde el espacio, donde se puede ver una imagen general, pero no los detalles, de acuerdo a lo que dijo al New York Times.
En uno de los papers, los investigadores relacionaron estos «interruptores» de genes a una serie de enfermedades humanas, como esclerosis múltiple, enfermedad de Crohn, celiaquía, cáncer y otros. Pequeños cambios en las secuencias de ADN humano pueden generar estas enfermedades, pero esos cambios se encuentran en el ADN «basura», y no en los genes mismos.
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La información podría resultar muy importante para encontrar tratamientos.
Link: Far from ‘Junk’, DNA dark matter proves crucial to health (NYTimes)
