Knome es el nombre del software que podría revolucionar la forma de trabajar en biomedicina, ya que basado en un complejo algoritmo, permite obtener variaciones genéticas dentro del genoma de un paciente, vinculadas a enfermedades o reacciones adversas a ciertos fármacos.

La empresa que le da nombre al desarrollo, oriunda de Cambridge, Massachusetts, se especializa en análisis del genoma humano y cree que a partir de este software, la integración con los análisis de alta complejidad que se realizan en pacientes genómicos permitiría detectar muchas anomalías en tiempos inimaginables para la medicina tradicional.

Incluso, posee la habilidad de interrumpir una función individual de un gen o una molecular en conjunto. Pero cómo es que este software logra desentrañar el genoma de forma tan exacta.

El software de Knome convierte la secuencia en bruto del genoma de un paciente en un informe relevante a nivel médico sobre los riesgos ante enfermedades y sobre el metabolismo de fármacos. Se se puede ejecutar dentro de la red propia de una clínica o en un servidor cloud (en la nube).

Este tipo de avances permiten no sólo acelerar los procesos de diagnóstico de los tres mil millones de pares de bases de ADN que posee el ser humano, la futura prevención y cura de ciertas enfermedades relacionadas con los genes, sino también hacerlas accesibles a nivel económico, ya que en la actualidad, un paquete de secuenciación y perfil del genoma de un paciente no pasa de unos miles de dólares, cuando hace cinco años atrás, la mism Knome lo ofrecía al precio más económico del mercado: US$350.000.

Un perfil de genoma se utiliza actualmente para dos grandes usos clínicos. Detectar la cauda de una enfermedad genética extraña y generar perfiles específicos de tumores para ayudar a los profesionales médicos a descubrir las debilidades de los distintos tipos de cáncer que afectan a un paciente.

“En el futuro, podríamos llegar a una situación en la que el médico sea capaz de extraer la información más apropiada para nuestro caso específico y que dé lugar a recomendaciones acerca de medicamentos y cuestiones similares”, asegura Martin Tolar, uno de los consejeros delegados del proyecto Knome.

Link: El software de Knome da sentido al genoma (technologyreview)