Por primera vez, un grupo de investigadores logró utilizar una alteración del genoma en animales vivientes para curar la hemofilia. El estudio, donde los científicos cortaron una parte de la doble hélice del ADN para retirar un gen mutado que genera dicha enfermedad a la sangre, fue aplicado exitosamente en ratones (era que no) y el descubrimiento podría tener notables implicancias para el posterior tratamiento genético de otras enfermedades, como el SIDA.

La terapia liderada por la hematóloga Katherine A. High del Hospital de Niños de Philadelphia, consiste en unas enzimas -llamadas dedos de zinc (ZFN)- que localizan un gen específico en un cromosoma, retirando la mutación genética causante de la hemofilia. Encontraron la secuencia defectuosa en el gen F9 y utilizaron el ZFN para cortar y crearon un virus que ataca al hígado para introducir la versión normal y sin mutaciones del gen. Así, estimulan a la molécula de ADN para que se repare a sí misma con el nuevo gen en el lugar.

Con el tratamiento, la sangre de los ratones coaguló en 44 segundos, mientras que en los hemofílicos tardó más de un minuto.

High lo describe como un enorme paso para la terapia de genes, pero aún queda dar otro que logre aplicar estos hallazgos en humanos, porque los ratones hemofílicos tienen una mutación diferente a la de los humanos.

Pese a demostrarse exitosa, la técnica viral puede acarrear problemas impredecibles que produzcan mutaciones no deseadas. Aún así, los científicos confían en la precisión de los dedos de zinc. Paralelamente, ya se trabaja en un tratamiento que afecte a un gen llamado CCR5 que facilita al virus del SIDA su ingreso a las células. La gente sin este receptor es inmune por naturaleza al SIDA.

Lo claro es que si los robots no acaban sometiendo a la humanidad será porque los ratones habrán logrado eliminar a las máquinas para luego imponer su inmunidad y aniquilarnos antes de que todos estos tratamientos alcancen a servir al hombre. Tantos años de pruebas en roedores alguna repercusión tendrán…

Link: Cut-and-paste therapy fixes mouse haemophilia (Nature)